ASSOCIAZIONE LE ALI DELLA SPERANZA

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PANORAMICA E DIAGNOSI


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Il tuo percorso verso una diagnosi di EDS /HSD inizia attraverso esami che possono essere test fisici: utilizzando la scala Beighton per valutare: come sono le articolazioni mobili, cercare cicatrici anomale e osservare la pelle per determinare come e quanto riesce ad astendesi (allungarsi), così come eventuali altri test che il proprio medico sente la necessità di eseguire. Esiste anche la possibilità di esaminare la propria storia medica per cercare le condizioni e i problemi associati all'EDS /HSD e la propria storia familiare per determinare se l'EDS / HSD è stata ereditata. Esistono 13 sottotipi di EDS; la diagnosi di ogni sottotipo viene individuata trovando quella che corrisponde maggiormente ai sintomi. Esistono criteri clinici che aiutano a guidare la diagnosi; i tuoi segni e sintomi saranno abbinati ai criteri maggiori e minori per identificare il sottotipo più appropriato. Esiste una significativa sovrapposizione di sintomi tra i sottotipi EDS e gli altri disordini del tessuto connettivo tra cui l'HSD, oltre a una grande variabilità tra di essi. Una diagnosi definitiva per tutti i sottotipi di EDS - eccetto per EDS ipermobile (hEDS) - richiede anche una conferma mediante test genetico per identificare la variante responsabile per il gene interessato in ogni sottotipo. Questi risultati dei test molecolari forniscono anche la base per la consulenza genetica per le nostre famiglie, indicazioni sulle opzioni di trattamento per noi stessi e aiutano anche a raggiungere degli obiettivi per la ricerca. La base genetica dell'EDS ipermobile è ancora sconosciuta, quindi la diagnosi di HEDS (o HSD) si basa sui criteri e su ciò che il medico vede durante la visita. I criteri HEDS hanno anche stabilito una seria di considerazione dell'ipermobilità articolare con tutti i sintomi e le condizioni correlate. L'HSD può essere meno importante delle hEDS, sia per la salute che per la cura del paziente. Per coloro che soddisfano i requisiti clinici minimi per un sottotipo di EDS- ma che non hanno accesso alla conferma molecolare; o il cui test genetico mostra una (o più) varianti genetiche di significato incerto nei geni identificati per uno dei sottotipi di EDS; o in cui non sono state identificate varianti causali in nessuno dei geni specifici per ogni sottotipo di EDS- può essere fatta una "diagnosi clinica provvisoria" di un sottotipo di EDS. Questi pazienti devono esser seguiti clinicamente, ma devono anche essere prese in considerazione diagnosi alternative e ampliati i test molecolari. Per favore ricorda che l'esperienza di un individuo con EDS è la propria, e potrebbe non essere necessariamente la stessa di un'altra persona. I criteri diagnostici servono esclusivamente a distinguere un EDS da altri disturbi del tessuto connettivo e ci sono molti più sintomi possibili per ciascun EDS di quanto siano i criteri

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