ASSOCIAZIONE LE ALI DELLA SPERANZA
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NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE
La Neuropatia delle Piccole Fibre (Small Fiber Neuropathy, SFN) è una caratteristica comune nelle persone con EDS.
È un tipo di polineuropatia periferica nella quale si verificano danni alle fibre nervose periferiche di piccolo calibro
I sintomi sensoriali della neuropatia delle piccole fibre sono molto variabili. Includono innanzi tutto il dolore bruciante, parestesie, disestesie e allodinia. Spesso sono descritte sensazioni di bruciore, freddo, punture di spilli e "formiche che camminano sulla pelle". Una leggera brezza, la stoffa dei vestiti a contatto con la pelle, le lenzuola del letto, o anche soltanto un tocco normalmente indolore, possono creare molto fastidio.
Se la NPF danneggia le fibre autonomiche, si avranno anche sintomi che coinvolgono il sistema vegetativo, come alterata sudorazione, POTS (sindrome da tachicardia ortostatica posturale) e intolleranza ortostatica, crolli di pressione arteriosa, vescica neurologica e in alcuni casi, anche la scomparsa della peristalsi intestinale (sindrome nota come CIPO -Pseudo ostruzione cronica intestinale), con conseguente incapacità di evacuare spontaneamente. Molti pazienti però hanno una dolorabilità diffusa, indipendente dalla lunghezza o "irregolarità", che è sporadica e può interessare molti nervi, compreso il nervo trigemino o il nervo occipitale. Il mal di testa è un sintomo che nei pazienti si presenta spesso. Cosi' come la sindrome di Raynaud, spesso legata a patologie autoimmuni sottostanti.
Statistiche americane stimano che almeno il 50% di chi ha avuto una diagnosi di Fibromialgia soffra in realtà di NPF. I sintomi sono spesso sovrapponibili.
Recentemente diversi studi hanno suggerito un'associazione tra neuropatia autonomica delle piccole fibre e sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS). Circa la metà dei pazienti con POTS soffrirebbe anche di NPF.
La NPF è una caratteristica comune anche negli adulti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). La biopsia cutanea potrebbe essere considerata uno strumento diagnostico aggiuntivo per investigare le manifestazioni del dolore nell'EDS.
La biopsia cutanea neurologica misura la densità delle fibre nervose epidermiche, ed è l'unico strumento diagnostico certo ed affidabile per la diagnosi di neuropatia periferica delle piccole fibre. I medici possono eseguire la biopsia della pelle con uno strumento circolare da 3 mm e fissare immediatamente il campione in 2% paraformaldeide lisina-periodato o fissativo di Zamboni. I campioni vengono inviati a un laboratorio specializzato per l'elaborazione e l'analisi, in cui le piccole fibre nervose vengono quantificate da un neuropatologo per ottenere un risultato diagnostico.
Questa tecnica di misurazione della biopsia del campione della pelle è denominata "densità delle fibre nervose intraepidermiche" (IENFD). Solitamente la biopsia preleva 3 mm di pelle,10 cm sopra il malleolo laterale (sopra la parte esterna della caviglia della parte esterna della gamba). Alcuni laboratori effettuano il prelievo ulteriore di un secondo campione, ad altezza della coscia.
Qualsiasi valore misurato che risulta minore del range di normalità, viene definito patologico.
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